小児神経科医の日記

Central tegmental tract lesion in a girl with holoprosencephaly presenting with West syndrome.
: Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jul;13(4):376-9. Epub 2008 Aug 9.

　ウエスト症候群を呈した全前脳胞症の女児の中心被蓋路病変についての論文です。今回３ヶ月にウエスト症候群に罹患した現在１６ヶ月の女児について報告する。MRIでは中心被蓋路を病変を伴う大脳の不完全癒合を呈する全前脳胞症を示した。１歳時でもまだ中心被蓋路病変はT2強調MRIで描出された。中心被蓋路は錐体路の重要な投射系を示し、MRIでの中心被蓋路病変は新生児の低酸素性虚血性脳症やいくつかの先天性代謝異常の患者で希ながら報告がある。正確なメカニズムは不明だが、この患者では中脳と基底核をつなぐ経線維の異常がWest症候群の病因に関与しているものと思われた。

Corticosteroid treatment of behaviour, language and motor regression in childhood disintegrative disorder.

Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jul;13(4):367-9. Epub 2008 Jul 14.

小児期崩壊性障害の行動言語運動退行に対するステロイド治療についての論文です。小児期崩壊性障害は、発症以前は正常発達で、その後徐々に社会、コミュニケーション、行動能力などのできたことができなくなる病気である。今回小児期崩壊性障害と確定した二人の小児にコルチコステロイドを投与したところ、行動、言語運動の退行の改善が認められたので報告する。

Familial congenital oculomotor apraxia: clinical and electro-oculographic features.
Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jul;13(4):370-2. Epub 2008 Aug 13.

家族性の先天性オキュロモーターアプラキシア（臨床的、眼電図所見）についての論文です。先天性オキュロモーターアプラキシア（ＣＯＭＡ）における垂直方向、水平方向の眼電図（ＥＯＧ）は、これまで報告がない。異常眼球運動で眼科を受診した少女がＣＯＭＡと診断された。同じような異常眼球運動が彼女の妹と父にも認め、迅速な自発眼球運動が困難であることに気づいてなかった。垂直ならびに水平の迅速な眼球運動によるＥＯＧ所見は、患者の年齢により大きく変化した。彼ら全員追視は可能であった。垂直ならびに水平の眼球運動のコントロールは成人になっても変化することがわかった。
ＥＯＧはこのような遺伝的な迅速眼球運動障害を見つけるのに必要な検査である。

Brain abnormalities in Williams syndrome: a review of structural and functional magnetic resonance imaging findings.
Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jul;13(4):305-16. Epub 2008 Aug 21.

　ウイリアム症候群の脳異常：構造的、機能的MRIについての論文です。ウイリアム症候群(WS)は精神遅滞を呈する希な遺伝疾患であり、染色体7q11.23染色体の微細欠失により、認知障害と様々な身体異常を特徴とする。WSのMRI研究では白質が灰白質と比較して小さいといったサイズの異常などの一連の脳異常を示す。WSのヒトでは後部容積に対し、前部容積比が大きくなるといったことが言われている。また自動解析で上頭頂葉部の灰白質の減少がわかった。機能MRIでは、頭頂間溝にすぐ隣接する前の部分の機能低下を示した。またそこの部分の構造的異常がわかった。これらの解剖的、機能的違いは特にWSの神経精神特徴と一致し、dorsal streamの視覚経路異常の証拠となる。しかしながらこれまでは、常に知的に平均的なコントロールとの比較がなされてきた。それゆえ所見がWSに特異的なものかどうか、またそれらが精神遅滞の形態的な異常特徴を示しているかどうかははっきりしなかった。この論文では、最近のWSの神経の構造的、機能的特徴の発展をまとめた。

「それはどこにあるか」という問題はdorsal streamとして知られる頭頂葉皮質への上行路で処理する。これは耳のすぐ上にある。
　一方、「これは何か」という問題は、ventral streamとして知られ、耳の下にある側頭葉皮質への下行路で処理する

Risk factors associated with occipital encephalocele: a case-control study. Clinical article.
J Neurosurg Pediatr. 2009 Jun;3(6):534-7

　後頭葉脳瘤関連の危険因子についてのケースコントロール研究です。脳瘤は、頭蓋骨欠損部からの脳実質（髄膜を含む場合と含まない場合あり）の先天性脱出を特徴とする。原因は複雑で、十分には理解されていない。しかし環境因子が考えられている。今回脳瘤の危険因子を決定することが目的である。外来に通院中の31人の脳瘤児に先天的な危険因子を調べた。同時に中枢神経系に異常のない31人の小児をランダムに同じ病院からコントロールとして選んだ。二つのグループは母への問診により評価した。脳瘤の殆どの小児は女児であった。またコントロールと比較して、脳瘤の方では明らかな危険因子は見つからなかった。ただし脳瘤の患児の家族はより経済力があり、父親の平均年齢が高かった。この研究では、脳瘤に対する明らかな危険因子は見つからなかったが、環境因子が原因として以前疑わしい。もっと大人数のより総合的な更なる研究により、脳瘤の発生を防げるような環境因子と遺伝因子を決める研究が必要とされる。

※頭蓋の癒合障害(dysraphic state)の一つで、欠損部から脳実質の脱出したものが脳瘤(encephalocele)である。 また、脳室が含まれると脳嚢瘤(encephalocystocele)という。

Involuntary Movements During Vitamin B12 Treatment.
J Child Neurol. 2009 Jun 12.

　ビタミンB12で治療中の不随意運動についての論文です。ビタミンB12 欠損により神経異常が起きるとずっと昔から知られている。これらの問題の一つに、ビタミンB12治療の開始前後で現れる不随意運動がある。今回、ビタミンB12投与による運動異常を呈した3人の乳児について報告する。運動異常は振戦と顔面、舌、四肢のミオクローヌスの混在したものであった。症状が重いため、3人とも薬物治療を要した。うち二人はクロナゼパムにより不随意運動はコントロールされた。残りの一人は、ピラセタムによりコントロールできた。

Congenital cytomegalovirus: new progress in an old disease
Paediatrics and Child Health Volume 19, Issue 4, April 2009, Pages 178-184

先天性サイトメガロウイルス感染症についての論文です。先天性サイトメガロウイルス（CMV）感染は、全出生児の0.18－6.2%が罹患する先進国では最も有名な先天感染である。数十年前から乳児期の神経発達異常や聴覚障害としてCMVは知られていたが、その治療や予防法についてはほとんど進歩が無かった。ここ10年の研究により、先天性CMVの診断、予後、治療、予防について大きく成果がでた。このレビューでは、CMVで生まれた新生児の治療とそれらの重要性についてまとめた。