小児神経科医の日記

Cyclophosphamide therapy in pediatric multiple sclerosis.
Neurology. 2009 May 13.

小児の多発性硬化症（MS）に対するシクロフォスファミド治療についての論文です。MSの小児の治療としてシクロフォスファミドに対する私たちの多施設共同研究のまとめです。シクロフォスファミド治療によるMS小児の後方視的にまとめた。臨床経過、治療、MRIについて調べた。シクロフォスファミドで治療を受けたMS小児17人を対象とした。一人以外全員が最初の治療以前にExpanded Disability Status Scale scoresの悪化もしくはの再発を繰り返していた。シクロフォスファミドを３つの方法のうちひとつで治療を行った。１、寛解治療のみ、２、寛解＋維持療法、３、維持療法のみ。患者の多くは、初期治療１年後に評価したところ、再発率の低下と障害スコアの安定化があった。 多くの症例で長期の経過が得られた。シクロフォスファミド治療は多くの患者で効果がある。しかしながら、副作用として嘔吐、一過性脱毛、骨粗しょう症、無月経がおきる。一例で膀胱癌が見つかったが、うまく治癒した。結論としてシクロフォスファミドは最初の治療に抵抗するMS小児の治療として有用である。適応患者、治療方法、モニタリングについて考察する。

Elevated maternal cortisol levels during pregnancy are associated
with reduced childhood IQ.
Int J Epidemiol. 2009 May 7.

妊婦のコルチゾールレベルの上昇と小児のIQの低下との関係についての論文です。動物モデルでは母体のコルチゾールレベルとその子供たちの行動には因果関係があると推測されているが、人では結論が出ていない。今回、妊娠後期における母体コルチゾールと小児のIQの関係を、本人と兄弟について調べてみた。collaborative
Perinatal プロジェクトのメンバーである８３２人の小児が研究に参加した。１９５９年から１９６６年に妊娠後期の集めた母体血清からフリーコルチゾールを分析した。７才時点におけるWICSのVIQ、PIQ、全IQと母親のコルチゾールとの関係を調べた。妊娠経過と家族特性を合致させた。７４人の同胞についても同じ調査をした。母のコルチゾールレベルは、全IQ、特に言語IQと負の相関を示した。コルチゾールが一番低い母と比べて、最も高い母から生まれた児の言語IQは３．８３低かった（９５％信頼区間ー６．４４～ー１．２２）。兄弟のうち、コルチゾールの最も高い母から生まれた児は他のものに比べ、言語IQは５．５ポイントも低かった。この所見により人も動物も胎内で高コルチゾールにさらされると、出生後の環境に関わらず子供の認知機能に影響をすることが示唆された。

Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, in an 8-Year-Old Girl, Complicated by Deafness and Kidney Fibrosis.
J Child Neurol. 2009 Feb 23.

難聴と腎線維症を合併した8歳女児のCIDPについての論文です。経過と臨床所見、電気生理学的検査所見に基づいて、著者はCIDPを呈した8歳女児について報告する。病気は難聴と腎線維化を伴った。メチルプレドニゾロンと静注グロブリン治療を行い、mycophenolate mofetilで後療法を行ったところ、神経所見はすぐに改善した。聴覚の改善はあまり認めなかった。CIDPの病因ははっきりとはしておらず、腎病変（糸球体、間質）を合併するCIDPが多いことから、CIDP患者には腎合併症の精査も行うべきである。

新規免疫抑制薬mycophenolate mofetilは, 真菌由来化合物であるmycophenolic acid(MPA)の経口的バイオアベイラビリティを改善する目的で合成されたプロドラッグで, 腎移植後の難治性拒絶反応の治療薬である

MELAS With A3243G Mutation Presenting With Occipital Status Epilepticus.
J Child Neurol. 2009 Apr 29.

後頭葉てんかんを呈したA3243G変異を持つMELASについての論文です。MELASはA3243G変異によっておきるミトコンドリア病である。今回幻視、頭痛、左後頭葉原発の非痙攣性てんかん重積を呈しその後多焦点性のけいれんに進行した患者を報告する。彼のMRIは最初、軽度T2で高信号を呈しただけであったが、その後全体に広がった。MRIでは血管領域とは関係のない拡散制限を示した。神経画像と脳波での文献的考察を加える。後頭葉てんかん患者ではMELASも疑うべきである。

Post-traumatic mutism in children.
Brain Inj. 2009 May;23(5):445-9.

　外傷後無言症についての論文です。目的は小児の外傷後無言症の病因メカニズムについて調べることである。重症の頭部外傷を追い、無言症を呈した16人の小児を後方視的に分析した。外傷後意識障害は2-72日間続き、平均15.5日であった。一方外傷後無言症は2-56日間続き、平均11.94日間であった。意識障害と無言症の期間の関係は重要であった (p < 0.001)。SPECTでは、多持続虚血脳病変を全ての患者で認めた。患者は虚血病変の数に基づいて3つのグループに分けた。グループ1は4以下、グループ2は5-6、グループ3は7以上であった。無言症の期間はグループ1,2では殆ど変わらなかったが、グループ3と1,2では大きく異なった。びまん性脳損傷のほとんどの患者で無言症を呈した。無言症の期間は虚血病変の数と外傷後意識障害の期間と相関した。

Treatment for neonatal neuralgic amyotrophy.
Eur J Paediatr Neurol. 2009 May;13(3):283-5. Epub 2008 Jun 20.

　新生児神経原性筋萎縮症についての論文です。今回生後15日の新生児が腕神経叢ニューロパチーを呈し、同側上腕骨の骨髄炎に伴う神経原性萎縮症と診断された。彼女は抗生剤静脈投与と経口デキサメタゾンで治療され、数日で劇的に改善した。

筋萎縮があるとまずは炎症を疑うのがよいですね。

Three Novel Variants in X-linked Adrenoleukodystrophy.
J Child Neurol. 2009 Apr 30.

X連鎖副腎白質ジストロフィー（ALD）の3つの新規変異についての論文です。X連鎖ALDは、遺伝性の神経疾患でXq28にあり、物質を細胞質からペルオキシソームの表面へ移送するALD蛋白をコードするABCD1遺伝子の変異でおきる。インドでX連鎖ALDは変異分析の報告があまりなかったが、今回血縁関係のないインドの3家系における3つの新規変異（c.67_83del17, c.395G>A, c.1938_1939dupGG）について報告する。