小児神経科医の日記

Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease: A Treatable and Reversible Neurological Disorder of Childhood
J Child Neurol 2009 24: 750-752.

ビオチン反応性基底核疾患についての論文です。ビオチン反応性基底核疾患は希な原因不明の病気であるが、その疾患を疑ったり、診断できたら治療可能な病気である。これまでほんの数例しか報告されていない。今回臨床的、画像的に、またそのビオチン治療の劇的な反応性からビオチン反応性基底核疾患を疑われる症例を経験したので報告する。