アレキサンダー病のまとめ
Review of Alexander disease: Beyond the classical concept of leukodystrophy, 22 April 2009
Brain and Development Volume 31, Issue 7, pages 493-498
アレキサンダー病のまとめ（古典的なロイコジストロフィーの概念を超えて）です。アレキサンダー病はロイコジストロフィーに分類され、大脳白質を侵す原発性の変性疾患である。従来正式な診断は、生検か剖検で脳のロゼンタルファイバーのびまん性の蓄積を証明することであるが、現在は診断としてGFAP遺伝子のヘテロ変異を示すことで行われる。ロゼンタルファイバー形成の機序はよくわかっていない。しかしながら、GFAPの質と量は重要である。GFAP-εはGFAPのスプライス部位が異なるもののひとつで、凝集形成に際して重要な働きをする。MRIが世界中に広がり
、診断が容易になったため、、アレキサンダーの患者が各地で見つかった。古典的乳児タイプに対して、若年または成人タイプの患者は、おもに延髄関連症状を訴えるようになり、軽く最小限の白質変化をともなう進行性の下位脳幹と頸髄の進行性萎縮が認めるようになった。多くのアレキサンダー病のMRI所見では、厚さや形によって異なる脳室周囲の線状病変は病態を反映していると思われる。というのも成人の脳の脳室周囲領域は、GFAP-εをつくる多能前駆細胞やとして振舞う特別なアストロサイトを含むからである。いくつかの変異を除き、アレキサンダー病における表現形と遺伝子形の関係はよくわかっていない。乳児型における男性が多いのは、表現形が性と一部関連しているのではないかと思われる。
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