小児神経科医の日記

Sodium and potassium channel dysfunctions in rare and common idiopathic epilepsy syndromes
Brain and Development Volume 31, Issue 7, Pages 515-520 (August 2009)

特発性全般てんかんにおけるNaならびにKチャネル異常についての論文です。SCN1Aの変異では、乳児重症ミオクロニーてんかんの80%に認め、KCNQ2ならびにKCNQ3の変異は良性家族性新生児けいれん家系に認め、またそれはローランドてんかんの1家系や特発性全般てんかんの1家系にも認めた。この論文ではSCN1AならびにKチャネルであるKCNQ2とKCNQ3の異常と特発性てんかんの病因についての最近の知見を述べる。乳児重症ミオクロニーてんかん、乳児重症特発性全般てんかん、ミオクロニー失立てんかんは、希な特発性全般性てんかんである。幾分オーバーラップするため、SCN1Aの比較分析はミオクロニー失立てんかん20人と乳児重症特発性全般てんかん18人で行われた。乳児重症特発性全般てんかんのみ3人でこの変異が見つかった。良性家族性新生児けいれんはローランドてんかん家系では過剰表現されているため、良性家族性新生児けいれんの有無に関わらずローランドてんかん58家系で変異の分析を行った。良性家族性新生児けいれんの2ケースにおいて変異が見つかり、良性家族性新生児けいれんはなくローランドてんかんのみの3患者で3つの変異が見つかった。1例では明らかにKの電流振幅は減少していた。ひとつのKCNQ3ミスセンス多型もまた455人特発性全般てんかんのうちの8人で見つかったが、454人のコントロールでは見つからなかった。サイレントKCNQ2多型は両方のてんかんサンプルで過剰表現されていた。これらの所見から、SCN1A遺伝子の変異は主にSMEIの病因と考えられ、まれに乳児重症特発性全般てんかんの原因にもなり、ミオクロニー失立てんかんでは見つからない変異であった。これらはまたKCNQ2やKCNQ3の多型はふつうの特発性全般てんかんの病因に関与していると考えられた。