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2009年5月 5日 (火)

無症候性の扁桃ヘルニアと鏡像運動を呈した先天性Seckel症候群

Seckel Syndrome With Asymptomatic Tonsillar Herniation and Congenital Mirror Movements.
J Child Neurol. 2009 Apr 15.

無症候性の扁桃ヘルニアと鏡像運動を呈した先天性Seckel症候群についての論文です。Seckle症候群は、子宮内発育遅延、小頭症、様々な程度の精神遅滞、鳥のくちばし様の鼻の出っ張りを特徴とする劣性遺伝的疾患である。それに加え、中枢神経の多臓器の奇形を呈する。8歳の典型的なSeckle症候群の男児が、MRいで無症候性の小脳扁桃ヘルニアと診断され、上肢の先天性鏡像運動を認めた。また小児は脳梁欠損を伴っていた。以前に脳梁欠損と頭蓋骨椎骨異常を含む先天性鏡像運動関連の中枢神経奇形が報告されており、この症例では両方を呈した。私たちが知る限りこれはSeckle症候群で先天性の鏡像運動を呈する最初の報告である。

※Seckel症候群は,子宮内および生後の成長障害で重度の低身長症を示すが,均整のとれた小人症で,精神発達遅滞,小頭症を特徴とする。Seckelが鳥の頭様低身長症(bird-headed dwarfism)として最初に報告した(1960)。原因遺伝子の存在する位置によってI,II,III型に分類される。

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