小児神経科医の日記

Treatment with L-arginine improves neuropsychological disorders in a child with creatine transporter defect.
Neurocase. 2008;14(2):151-61.

クレアチントランスポーター欠損症（CT1）のLアルギニン治療についての論文です。CT1は遺伝性の精神遅滞、てんかん、言語障害、行動障害を来たす代謝異常症である。現在までに効果のある治療法はないとされていた。今回1歳のCT1の患者さんに、クレアチン合成の前駆体であるLアルギニンの経口投与を行い9.6歳までフォローした。内服下では明らかな神経学的、言語的、行動的改善を認め、MRSでの脳クレアチンやホスホクレアチンは増加した。これらの結果からCT1異常症の小児には、たとえ年が経過してもクレアチン機能に対する適応力はいくらかは残存していることが推察される。さらなるトライアルではより高濃度で長期のLアルギニン療法が望まれる。