アンジェルマン症候群と髄消化遅延

Eur J Paediatr Neurol. 2008 Jun 21.
Abnormal myelination in Angelman syndrome.

アンジェルマン症候群の髄鞘化に関する論文です。アンジェルマン症候群の患者は一般的に後頭部の軽度の大脳萎縮以外の脳画像は正常だと考えられている。今回遺伝的にアンジェルマンと診断された9人の患者に7.5ヶ月から5歳までの間にMRIを施行してもらった。5人は乳児期に髄鞘化の遅延と白質容量の低下を示した。アンジェルマン症候群における遅延もしくは異常な髄鞘化は、誤診につながる有名な所見と思われる。これは特に非特異的な臨床徴候や特徴的な行動、言語運動異常を呈しないアンジェルマン症候群と思われる乳児を評価する際に重要なことである。

髄鞘化遅延を来たす病気の鑑別にアンジェルマン症候群がはいるんですね。