動揺歩行の鑑別診断としての環状21番染色体

Ring chromosome 21 in the differential d...

正常知能と軽症てんかんのヘミメガエンセファリー症例

Hemimegalencephaly in an adult with norm...

COL4A1変異と特徴的な頭蓋内石灰化病変

COL4A1 Mutations Associated with a Chara...

高CK血症＋ミオパチーを示す新しいミトコンドリア関連疾患

A new mitochondria-related disease showi...

DIO2と小児精神遅滞の家系関連研究

A Family-based Association Study of DIO2...

CSF1Rの変異によりスフェロイドを伴う遺伝性びまん性白質脳症がおきるという

Mutations in the colony stimulating fact...

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Prader-Willi症候群の新規発症てんかん（発作と文献的レビュー）

New onset epilepsy in Prader-Willi syndr...

性染色体トリソミーの小児の自閉症、言語、コミュニケーション

Autism, language and communication in ch...

小児期発症の視神経脊髄炎の長期フォロー

Long-term follow-up of neuromyelitis opt...